Evehealth

Наследственные заболевания: причины и профилактика

Наследственные заболевания: причины и профилактика
Анна Белогурова
Эксперт по гуманитарным вопросам, заслуженный автор Evehealth
Проверенная информация
Эта статья основана на научных данных, написанных экспертами и проверенных экспертами. Наша команда лицензированных диетологов и косметологов стремится быть объективной, непредвзятой, честной и представить обе стороны аргумента.

Наследственные болезни представляют собой большую группу патологий человека, которые вызваны нарушениями в генетическом аппарате. Особенности возникновения и течение таких заболеваний начали активно изучать лишь в ХХ столетии. Сегодня известно более 6000 синдромов, которые связаны с наследственными патологиями. Ученые продолжают исследования. Генетические нарушения встречаются от 0,2 до 4% населения планеты. В среднем у 7-8% новорожденных выявляется наследственная патология или порок развития.

Генетические заболевания человека: виды и причины

Существуют болезни, которые свойственны определенной этнической группе или географическому расположению. Некоторые заболевания встречаются с одинаковой частотой во всем мире. Чтобы узнать о наличии наследственных заболеваний и определить вероятность развития генетических патологий, необходимо обратиться за помощью к генетику. Подобрать квалифицированного специалиста можно на сайте https://doq.kz.

Все генетические заболевания связаны с наследственным фактором, в зависимости от которого патологии делятся на три группы:

  • Наследственные заболевания прямого эффекта. Такие болезни имеют высокую степень проявления. К ним относятся хромосомные болезни, связанные с мутацией хромосом. Среди них синдром Дауна (21 хромосома), синдром Шерешевского-Тернера (недостаток Х-хромосомы), синдром Клайнфельтера (лишняя Х-хромосома) и другие. Также в эту группу входят генные болезни, связанные с мутацией ген. Например, гемофилия, дальтонизм, синдром Марфана, альбинизм, фенилкетонурия и другие.
  • Наследственные болезни с предрасположенностью. Такой тип генетических патологий возникает в результате наличия определенной наследственной конституции и воздействия определенных внешних факторов. Чтобы началось проявление и развитие такой болезни, необходимы конкретные условия. К примеру, у людей с наследственной предрасположенностью к сахарному диабету заболевание может возникнуть из-за злоупотребления продуктов с сахаром и крахмалом. Помимо сахарного диабета, к таким заболеваниям относятся атеросклероз, язва желудка, бронхиальная астма, миопия, гипертония, шизофрения, радикулит и другие болезни.
  • Наследственные заболевания, которые возникают под воздействие внешних факторов. Такие патологии развиваются в процессе роста и развития человека. Они сугубо индивидуальны. К таким болезням относится подагра, психические расстройства и другие.

Согласно статистике чаще всего встречаются генетические заболевания человека второй и третьей группы.

Профилактика наследственных болезней. Когда нужна помощь генетика

Основными способами профилактики генетических заболевания является консультация у специалиста, а также пренатальная диагностика.

Генетика — медицинская наука о заболеваниях, которые человек наследует от своих предков и не обязательно от родителей. Порою болезни передаются через поколения! Генетик — врач, специализирующийся на наследственных заболеваниях. Такой специалист иногда работает при женских консультациях и помогает в планировании беременности. Во время вынашивания ребенка женщина по желанию сдает специальный анализ на наследственные заболевания и проходит УЗИ, которые помогают выявить генетические мутации. При обнаружении патологии будущую маму направляют к генетику для более точного обследования. Задачей врача в такой ситуации является не только определения степени риска рождения больного ребенка, но и помощь будущим родителям в оценке реальной опасности и принятия важного решения.

Обязательно нужно обратиться к генетику:

  • женщинам старше 35 лет и мужчинам старше 45 лет при планировании беременности;
  • женщинам, которые пережили выкидыши, делали частые аборты;
  • если среди родственников встречаются тяжелые наследственные патологии;
  • если были случае мертворождения;
  • детям с пороками развития и подозрением на изменения в генетике;
  • больным с нарушениями полового развития;
  • если в семье часто возникает одно и то же заболевания по необъяснимым причинам.

Во время консультации генетик проводит осмотр больного и составляет родословную семьи. На основании собранной информации специалист может установить тип наследственной патологии. Для уточнения диагноза исследуется хромосомный набор или проводятся биохимические анализы.

При обнаружении болезней с наследственной предрасположенностью генетик поможет спрогнозировать возможность развития патологии и разработает рекомендации, как этого избежать. Также врач подберет эффективный способ лечения, если болезнь уже дала о себе знать.

Отзывы

Популярное

Эффективная диета для похудения боков и живота: секреты стройной талии
Эффективная диета для похудения боков и живота: секреты стройной талии
Питьевая диета на 7 дней — похудеть на питьевой диете легко!
Питьевая диета на 7 дней — похудеть на питьевой диете легко!
Можно похудеть на гречке?
Можно похудеть на гречке?
Как убрать низ живота быстро и эффективно — секреты, о которых вы не знали
Как убрать низ живота быстро и эффективно — секреты, о которых вы не знали
Диета 6 лепестков — меню и отзывы
Диета 6 лепестков — меню и отзывы
Как быстро набрать вес мужчине
Как быстро набрать вес мужчине
Что делать, если опух палец на руке?
Что делать, если опух палец на руке?
Лекарства для похудения
Лекарства для похудения