Evehealth
Наследственные заболевания: причины и профилактика

Наследственные заболевания: причины и профилактика

Наследственные болезни представляют собой большую группу патологий человека, которые вызваны нарушениями в генетическом аппарате. Особенности возникновения и течение таких заболеваний начали активно изучать лишь в ХХ столетии. Сегодня известно более 6000 синдромов, которые связаны с наследственными патологиями. Ученые продолжают исследования. Генетические нарушения встречаются от 0,2 до 4% населения планеты. В среднем у 7-8% новорожденных выявляется наследственная патология или порок развития.

Генетические заболевания человека: виды и причины

Существуют болезни, которые свойственны определенной этнической группе или географическому расположению. Некоторые заболевания встречаются с одинаковой частотой во всем мире. Чтобы узнать о наличии наследственных заболеваний и определить вероятность развития генетических патологий, необходимо обратиться за помощью к генетику. Подобрать квалифицированного специалиста можно на сайте https://doq.kz.

Все генетические заболевания связаны с наследственным фактором, в зависимости от которого патологии делятся на три группы:

  • Наследственные заболевания прямого эффекта. Такие болезни имеют высокую степень проявления. К ним относятся хромосомные болезни, связанные с мутацией хромосом. Среди них синдром Дауна (21 хромосома), синдром Шерешевского-Тернера (недостаток Х-хромосомы), синдром Клайнфельтера (лишняя Х-хромосома) и другие. Также в эту группу входят генные болезни, связанные с мутацией ген. Например, гемофилия, дальтонизм, синдром Марфана, альбинизм, фенилкетонурия и другие.
  • Наследственные болезни с предрасположенностью. Такой тип генетических патологий возникает в результате наличия определенной наследственной конституции и воздействия определенных внешних факторов. Чтобы началось проявление и развитие такой болезни, необходимы конкретные условия. К примеру, у людей с наследственной предрасположенностью к сахарному диабету заболевание может возникнуть из-за злоупотребления продуктов с сахаром и крахмалом. Помимо сахарного диабета, к таким заболеваниям относятся атеросклероз, язва желудка, бронхиальная астма, миопия, гипертония, шизофрения, радикулит и другие болезни.
  • Наследственные заболевания, которые возникают под воздействие внешних факторов. Такие патологии развиваются в процессе роста и развития человека. Они сугубо индивидуальны. К таким болезням относится подагра, психические расстройства и другие.

Согласно статистике чаще всего встречаются генетические заболевания человека второй и третьей группы.

Профилактика наследственных болезней. Когда нужна помощь генетика

Основными способами профилактики генетических заболевания является консультация у специалиста, а также пренатальная диагностика.

Генетика — медицинская наука о заболеваниях, которые человек наследует от своих предков и не обязательно от родителей. Порою болезни передаются через поколения! Генетик — врач, специализирующийся на наследственных заболеваниях. Такой специалист иногда работает при женских консультациях и помогает в планировании беременности. Во время вынашивания ребенка женщина по желанию сдает специальный анализ на наследственные заболевания и проходит УЗИ, которые помогают выявить генетические мутации. При обнаружении патологии будущую маму направляют к генетику для более точного обследования. Задачей врача в такой ситуации является не только определения степени риска рождения больного ребенка, но и помощь будущим родителям в оценке реальной опасности и принятия важного решения.

Обязательно нужно обратиться к генетику:

  • женщинам старше 35 лет и мужчинам старше 45 лет при планировании беременности;
  • женщинам, которые пережили выкидыши, делали частые аборты;
  • если среди родственников встречаются тяжелые наследственные патологии;
  • если были случае мертворождения;
  • детям с пороками развития и подозрением на изменения в генетике;
  • больным с нарушениями полового развития;
  • если в семье часто возникает одно и то же заболевания по необъяснимым причинам.

Во время консультации генетик проводит осмотр больного и составляет родословную семьи. На основании собранной информации специалист может установить тип наследственной патологии. Для уточнения диагноза исследуется хромосомный набор или проводятся биохимические анализы.

При обнаружении болезней с наследственной предрасположенностью генетик поможет спрогнозировать возможность развития патологии и разработает рекомендации, как этого избежать. Также врач подберет эффективный способ лечения, если болезнь уже дала о себе знать.

Анна Белогурова Анна Белогурова

Отзывы